27岁女孩婚前检查发现竟是“男儿身” 手术切除隐睾

原标题：27岁女孩婚检发现自己竟是男儿身

27岁的李原（化名）准备与男友结婚，婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。

原来，李原是患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”，不仅性别认知错位，相关的并发症还有可能危及生命。

隐藏在腹中的睾丸极易癌变，需要尽早手术切除。

经过护理团队的精心照顾与护理，术后3天，李原顺利出院。

出院后，她还需要规律服用肾上腺皮质激素类药物，同时定期到内分泌科和妇科随访。

在同龄女孩都进入青春期后，李原却迟迟没有来月经，乳房也没有发育。

18岁时，李原曾因为一直没来月经在当地医院就诊，激素水平和孕酮结果都不正常，超声检查提示是始基子宫，有先天性卵巢缺如可能，医生考虑有可能是卵巢早衰，建议她去查染色体，但是她和家人当时并没在意。

今年，李原计划与感情稳定的男友结婚，准备彻底检查一下妇科项目，多方打听后找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。

听闻李原曾经的就诊经历，段洁仔细查看了她之前的性激素结果，发现促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。

根据丰富的临床经验，段洁初步判断，李原的问题不是卵巢早衰、原发闭经这么简单，可能是肾上腺皮质增生症中罕见的17α-羟化酶缺乏症。

这次，段洁通过透彻的分析说服了李原，她完成了性激素、肾上腺皮质功能、染色体、17-OHP和妇科B超以及全外显子基因检测等检查。

焦急等待了近1个月，检查结果证实了段洁的诊断，李原确实是罕见的46xy 17α-羟化酶缺乏症。

因为没有在早期得到诊断和治疗，目前还存在严重的骨质疏松、维生素D缺乏的问题。